3. 特定型语言障碍(specific language disorder,SLI):在临床研究中,除了DLD外,SLI更常见,其诊断标准比语言障碍更加严格,不仅要求语言能力大幅度地可量化地低于同龄人,排除听力障碍和其他发育性神经疾病,而且要求非语言智商在正常值以内。DLD的非语言智商可以为70~85,明显区别于SLI。
4. 与其他障碍关联的语言障碍:对于ASD、智力障碍和儿童期听力障碍而言,语言功能缺损不包含在诊断标准中,却是较影响功能的症状。在这些疾病中的语言功能缺损被称为与其他障碍关联的语言障碍,即继发性语言障碍。
广义的语言障碍包括 DSM-5诊断标准定义的语言障碍和与其他障碍关联的语言障碍。
二、儿童语言发育的临床思考框架在鉴别诊断中的使用
在语言障碍的诊断和鉴别诊断中不可孤立地评估语言能力,临床思考需要覆盖儿童的基本社交沟通能力、语言能力和言语能力。同时从整体发育的角度要考虑和语言相关的其他发育,比如认知、感知和运动。最后考虑外部因素如环境。
1. 基本社交沟通能力:儿童的目光对视、共同关注、轮流、情感分享和手势等基本社交沟通能力是语言发育的基础。ASD患儿基本社交沟通能力有不同程度落后。部分ASD患儿语言能力也落后于同龄人,即使他们的语言能力在发育过程中提高,其基本社交沟通技能会持续落后,而且高级社交沟通能力即语用(包括开启和延续话题,理解句子言外之意、引申用意的能力)会有缺损。在儿童发育早期,基本社交沟通能力落后也是全面发育迟缓和部分语言发育迟缓的症状。同时,很多ASD患儿最初的就诊原因就是语言表达落后或已有的语言表达能力减退。这些给ASD、全面发育迟缓和语言发育迟缓或语言障碍的鉴别诊断带来了挑战。鉴别诊断中,临床思考除了关注儿童重复刻板行为和狭隘兴趣的程度及其是否符合发育年龄,详细了解基本社交沟通能力和发育史也尤为重要。在儿童早期,大部分语言障碍患儿基本社交沟通落后不严重,但是ASD患儿基本社交沟通落后却是比较突出和重要的缺陷之一。随着儿童发育,语言发育迟缓和全面发育迟缓的患儿基本社交沟通能力逐渐提高,而ASD患儿仍有持续困难。
2.语言能力:临床上家长主诉主要集中在儿童语言表达落后上,但儿童实际可能患有语言表达障碍或语言理解表达混合障碍。从语言组成部分来看,临床表现为一个或多个组成部分(如语义、句法、语用等)出现缺损。全面评估儿童语言能力(理解、表达和各组成部分)对鉴别诊断非常重要,如语言障碍患儿语义和句法落后于同龄人,语用可能有一定的落后;而社交沟通或语用障碍,语义和句法方面正常,语用有缺损。
3.言语能力:即儿童讲话的清晰度和流畅度。在DSM-5中,语言清晰度的障碍是语音障碍,语言流畅度的障碍是儿童期语畅障碍或口吃。语音障碍的原因有听觉感知问题、结构和运动功能缺损、音系障碍、功能性构音障碍。其中只有结构和运动功能缺损这类与构音结构和肌肉有关,比如唇腭裂患儿在结构矫正手术后因为缺损结构造成的错误发音习惯导致在某些发音上可能仍有困难;神经性构音障碍患儿因构音器官的肌肉无力导致发音不清。临床框架强调语音障碍中常见的是其他3类,和构音结构和肌肉无关,因此,口部肌肉训练对这些非结构和运动功能缺损语音障碍的治疗意义尚无循证基础。在学龄前儿童中,语言障碍常常与语音障碍并存,共病率30%~70%。临床上即使患儿语言障碍和语音障碍共病,家长更容易因为儿童“说话不清楚”前来就诊。因此,对主诉“说话不清楚”的儿童应该同时评估其语言能力。
4. 认知能力:儿童的语言发育和反映早期认知发育的互动玩耍能力紧密相关。语言发育临床思路需要考虑早期互动玩耍能力,其中象征性玩耍能力尤为重要。在鉴别诊断中,对于语言发育迟缓或语言障碍患儿,在判断象征性游戏能力时,如果只评估儿童的动作、面部表情以及和玩偶的互动活动,而不关注儿童在象征性游戏中的语言能力,其象征性游戏能力明显表现得更好。而对于全面发育迟缓和ASD患儿,无论评估时是否考虑象征性游戏中的语言使用,其象征性游戏能力都一样落后。5岁以下的儿童在2个或2个以上能区(运动功能、语言、认知、社交和社会适应能力等)未达到预期发育水平,且无法接受系统性智力评估,被诊断为全面发育迟缓。5岁以后有认知功能损伤和社会适应能力缺陷的儿童被诊断为智力发育障碍。与智力障碍关联的语言障碍在患有智力障碍的儿童中常见。智力发育障碍的儿童中超过70%有不同程度的语言和(或)语音能力缺损。唐氏综合征患儿认知能力有不同程度的落后,超过90%有语言和(或)语音问题。
5. 感知觉:包括视觉、听觉、嗅觉、触觉、味觉以及负责平衡和速度的平衡觉,其中和语言发育最直接相关的是听觉。9岁以下听力损失儿童中50%通过了新生儿听力筛查。因为听力损失,儿童可能出现和语言发育迟缓、ASD等患儿相似的症状,比如发音少、迟迟不开口、不应人等。所以,听力筛查对于所有因语言或语音问题前来就诊的儿童是必要的。
6. 运动功能:主要包括粗大运动、精细运动和肌张力。运动功能在发育评估中很重要,它也间接影响儿童的语言和语音发育。独坐和独立行走发育时间越早的儿童对外界探索机会越多,从而间接影响了儿童早期词汇量发育。一篇综述指出早期粗大运动和精细运动能力和5岁前儿童的语言能力相关。同时,语言和运动等多个领域同时存在发育落后的患儿在临床上也很常见,比如脑瘫、唐氏综合征以及全面发育迟缓患儿。就脑瘫来说,即使部分患儿非语言认知正常,但由于面部肌张力异常仍然会影响其语音发育和语言口语表达发育。
7. 环境:包括照养者是否通过社交互动给予儿童有效语言刺激。Hart和Risley影响深远的“三千万词鸿沟”的科研结果表明,父母输入语言的量和质量比如