病史摘要
患儿，女，1岁4月，主因“不会爬、站，交流少”于2021年8月4日来诊。
患儿系G1P1,母亲孕期高血压，母亲30岁，孕30+5周因“先兆子痫”“胎盘早剥”行剖腹产。出生后，患儿运动、语言发育全面落后，5月抬头，7月会肘支撑抬头，10月弓背坐，曾因“发育落后”在北京某医学中心行康复治疗15天，经治疗后患儿12月会翻身。2021年7月7日因“发育迟滞”在北京某康复医院行康复治疗12天(运动疗法、感觉统合训练、按摩等)，出院时坐位平衡改善，坐位时双上肢可自由活动。
目前患儿可倒退爬，但不能向前爬及四点爬，不会独站、独行，双手全掌抓握，不能拇食指捏物，言语发育明显落后，喃语少，呼名无反应，不能完成简单指令，交流有障碍。纳食少，辅食已添加(米粉和蛋黄)。眠可，大便2次/周，小便正常。今为进一步康复治疗来诊。
既往史： 2020年7月15日因“腹胀”诊断为“先天性巨结肠”，并行“巨结肠手术切除术”。2020-11-19在全麻、低温、体外环下行“房间隔缺损修补术”，术后心功能恢复良好。2020年曾诊断为“脊柱半椎体”。
辅助检查：
头部MRI显示：1.右额叶局部脑回稍小，皮层可疑稍薄，信号异常，2.双侧额叶脑沟明显，双侧额部脑外间隙增宽，3.良性蛛网膜下腔增宽，4.双侧侧脑室增宽，透明隔间腔增宽。
心脏超声：1.先天性心脏病，室间隔缺损(膜周)并膜部瘤形成，房间隔缺损(大)，肺动脉高压(轻度)。
基因检查：检测到可能与临床表现型相关的变异，暂无明确结论，该样本Alazami综合征相关基因LARP7存在两处变异，在X连锁脊椎骨骺干骺端发育不良伴髓性白细胞，Cowchock综合征、联合氧化磷酸化缺陷6型，X-连锁耳聋5型相关基因 AIFMI存在杂合变异，该样本在外显子水平未发现明确和疾病相关拷贝数变异。
诊断：发育迟滞，运动障碍，语言发育迟缓，脊柱半椎体，先天性心脏病术后。
康复评估情况
入院后先后进行了Griffiths评估，Peabody评估，语言评估等。根据评估结果，进行了PT、OT（含感觉统合训练）、ST治疗。
Griffiths 评估
运动能力相当年龄：6月
个人-社会能力相当年龄：4月
听力语言能力相当年龄：2.5月
手眼协调能力相当年龄：3月
表现能力相当年龄：2.5月
所有领域纠正前后均小于1百分位。
PT 评估
Peabody结果，移动相当于4月
仰卧位姿势基本对称，拉起时头与躯干成直线。
能独自坐，坐位时双手展开保持平衡，未见支撑无保护性伸展反应。
左手不能过中线，双手无中线位活动，能向左翻身，向右翻身需要辅助。
俯卧位：肘支撑，抬头大于90°，俯卧位到仰卧位翻身困难，可向后爬，不会四点支撑及腹爬。俯卧哭闹时伸肌张力高，下肢被动屈髋屈膝困难。
扶腋下站立时，左足尖足外翻，扶腋下行走时明显。双上肢精细运动差，全掌抓握，左拇指内收，不能拇指食指捏物。
双下肢内收肌及腘绳肌张力高，约1+级，双侧膝腱反射活跃，踝阵挛（-）。
适应能力差，能分辨家人与陌生人。
OT 评估（含感觉统合评估）
左侧肩胛骨活动较右侧肩胛骨活动差，肩胛骨内旋，且张力较高，在紧张时更明显。
肩关节稳定及分离欠佳，肘关节不稳。
双上肢主动关节活动度不充分，精细运动差，左侧上肢较右侧张力高，且左侧大拇指内收，全掌抓握，不能拇指食指捏物。
双手中线位的活动欠佳，不能拍手，双手各自抓物能力，将玩具由一手转移至另一手能力可以，但右手给左手，左手抓取时，存在手指尤其食指不能伸直现象。
坐位时未见侧支撑，后支撑，保护性伸展反应欠佳。
四点支撑发育不完善，重心转移欠佳。向前移动时左手呈握拳状态。
适应能力差，不能配合治疗。
ST 评估
适应能力欠佳，听理解能力差，呼名字无反应，不能完成简单指令。 无有意义发音，无意识发“嗯啊”音。
容易被声音惊吓到，害怕大的声音，喜欢倾听音乐，听到音乐会停止哭，会用眼睛找声音，头会转向寻找声音。
会大声笑，听到音叉会笑，未能观察到用喊叫来吸引注意。
口腔敏感。
康复治疗目标及效果对比
PT 物理治疗
【近期目标】俯卧位手支持保持5秒；能完成右侧独立翻身及俯卧到仰卧翻身；能辅助下完成腹爬1米。
【远期目标】能完成四点爬，能独自站立。
【康复效果阶段性对比】
ST 言语语言治疗
【近期目标】提高共同关注能力；提高理解能力；有意识模仿简单发音；降低口腔敏感度；可主动抓物。
【远期目标】听懂指令，可以使用手势语，并可说部分与场景适宜的单字及叠词。
【康复效果阶段性对比】
讨论总结
全面发育迟缓（或发育迟滞）是一类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，病因复杂，且症状多。
1）医疗诊断：如患者出现了多系统或领域的问题，全面的检查以获得医疗诊断很重要。明确的诊断能为我们提供涉及个案多方面问题的整体框架，如表现，并发症，治疗及预后等，让康复干预更有的放矢。家长如果有了明确的诊断，可以减少焦虑，方向清晰，寻求正确的治疗及支持，也可以对今后家庭的安排做更好的规划。如，文中的患儿基因检测中提到的听力问题，这会影响语言的发展，也指导了我们做进一步的检查。
2）早期干预：患儿年龄越小，大脑的可塑性越好。在给孩子做好康复计划及治疗的同时，让家长清楚的知道，早期干预的重要性，消除家长说的“大了就好了”的错误理念，积极配合治疗是非常关键的。
3）康复团队：此类疾病往往表现出的症状涉及多方面，如：粗大运动，精细运动，语言，社交能力，日常生活能力等等。这就需要团队的协同努力，全面的评估，设定合理的目标，制定以目标为导向的干预方案，个性化、有温度的治疗，对孩子的整体发展大有裨益。
4）家庭康复：门诊康复的时间毕竟有限，医生和治疗师会经常给家长留“作业”，只有结合家庭康复，才能让孩子取得更快的进步。
总之，早发现，早诊断，早治疗非常重要。在正确的方向指引下，跟着专业的团队一起，家庭与医院康复结合起来，患儿才能取得令人满意的发展。
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